Comentários: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva resultante de deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase que normalmente converte a fenilalanina em tirosina. Resultados falso-positivos podem ocorrer com a contaminação da amostra com fezes. A pesquisa é um teste de triagem, sendo que a quantificação da fenilalanina em soro e urina pode ser realizada através da cromatografia de aminoácidos quantitativa.
Condição:
Colher preferencialmente a 1ª urina da manhã ou com intervalo de 4 horas entre as micções. Fazer higiene da genitalia com água e sabão, secar, desprezar o 1o jato de urina e coletar o jato médio